Серповидноклеточная анемия и другие гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии – это наследственные заболевания крови, которые влияют на то, как кислород переносится в организме. Гемоглобинопатии подразделяются на две основные категории: серповидноклеточную анемию и талассемии.

Серповидноклеточная анемия характеризуется изменением формы красных кровяных клеток из ровной, кольцевидной в серповидную форму, или форму в виде полумесяца. Такие деформированные клетки теряют пластичность и могут закупоривать мелкие кровеносные сосуды, нарушая кровоток.

Это состояние ведет к сокращению срока жизни красных кровяных клеток и последующей анемии, часто называемой серповидноклеточной анемией. Низкие уровни содержания кислорода в крови и закупорка кровеносных сосудов у людей с серповидноклеточной анемией могут приводить к синдромам хронической острой боли, тяжелым бактериальным инфекциям и некрозу (отмиранию тканей).

Талассемии – это тоже наследственные нарушения крови.

У людей с талассемией не может вырабатываться достаточно гемоглобина, содержащегося в красных кровяных клетках.

Если в красных кровяных клетках недостаточно гемоглобина, кислород не достигает всех частей организма. Органам начинает не хватать кислорода, и они не могут нормально функционировать. Существует два основных типа талассемии – альфа и бета, названные так по двум белковым цепям, из которых состоит нормальный гемоглобин. Как альфа-, так и бета-талассемии имеют легкую и тяжелую формы.

Основные факты

Приблизительно 5% населения мира являются здоровыми носителями гена серповидноклеточной анемии или талассемии. В некоторых регионах доля людей, которые являются носителями этого гена, достигает 25%.

Гемоглобинопатии – это генетические заболевания крови, вызванные мутантными генами гемоглобина, наследуемыми от обоих, обычно здоровых, родителей.

По оценкам, ежегодно в мире рождается более 300 000 детей с тяжелыми формами этих болезней, причем большинство из них – в странах с низким и средним уровнем дохода.
Бремя гемоглобинопатий для здравоохранения можно эффективно облегчить с помощью программ ведения и предупреждения болезней.

About the author